Nadir Gen Mutasyonu, Masum Bir Kadının Cinayet Suçlamasıyla Hapse Girmesine Neden Oldu

Nadir bir gen mutasyonu, bir kadının cinayet suçlamasıyla hapse girmesine yol açtı. 20 yıl önce dört çocuğunu öldürmekle suçlanan Kathleen Folbigg, kısa bir süre önce affedildi ve serbest bırakıldı. Yeni araştırmalar, bu mutasyonun kalp fonksiyonlarını etkilediğini ortaya koydu.

Bu nadir mutasyon, CALM genindeki bir değişiklikten kaynaklanan kalmodulinopati sendromu olarak adlandırılan bir duruma yol açıyor. Tahminlere göre, dünya genelinde sadece 135 kişide bulunuyor ve Folbigg’in ailesi, Avustralya’da bu durumu yaşayan tek vaka olarak biliniyor. İki oğlunun ölümünden ise farklı bir mutasyon sorumlu olabilir.

2003 yılında bir jüri, Folbigg’in çocuklarını boğarak öldürdüğüne karar verdi. O tarihten sonra Kathleen Folbigg’e pek çok isim takıldı. “Bebek katili”, “Avustralya’nın en kötü annesi”, “canavar”. Ancak Folbigg masum olduğunu söylemesine rağmen, o dönemde çocukların DNA’sını incelemek için gerekli olan teknoloji mevcut değildi.

Son yıllarda yapılan araştırmalar, CALM genindeki mutasyonların kalp ritmini kontrol eden protein olan kalmodulinin işlevini etkilediğini gösteriyor. Bu mutasyonların çocuklarda ani kalp durması ve ölüm riskini artırdığı belirlendi.

CALM1, CALM2 ve CALM3 olmak üzere üç CALM geni, yaşam için gereken kalmodulin proteini kodlar. İnsanların üç CALM geninin de işlev görmesi gerekmektedir, böylece vücut yeterli miktarda bu proteini üreterek hücrelerin etrafındaki kalsiyum hareketini kontrol edebilir. Kalmodulin proteini, kalp kası hücrelerindeki kalsiyum kanallarını açıp kapatarak kalbin ritmik kasılmasına yardımcı olur.

Nadir Gen Mutasyonu Hakkındaki Çalışmalar Annenin Beraat Etmesini Sağladı

2012 yılında bilim insanları, CALM1 geninde meydana gelen tek bir amino asit mutasyonunun İsveçli bir ailede düzensiz kalp atışlarına ve kardiyak ölümlere yol açtığını fark ettiler. 2013 yılında yapılan bir çalışmada, CALM1 veya CALM2 genindeki bir mutasyon nedeniyle iki bebeğin birden fazla kalp durması yaşadığı belirlendi. CALM2’deki başka bir mutasyon türü ise 2016 yılında iki çocukta kalp durmasına yol açtı.

2019 yılında yapılan bir araştırmada, CALM geninde mutasyon olan 74 çocuktan oluşan bir grupta yüzde 27’si ortalama 6 yaşında kalp rahatsızlığından dolayı hayatını kaybettiği gözlemlendi.

Folbigg’in iki kızının ölümünden önce, çocuklarda solunum sorunları gibi belirtiler ortaya çıkmıştı. İki erkek çocuğunda ise CALM mutasyonu bulunmamasına rağmen, başka bir mutasyona sahiptikleri tespit edildi.

Folbigg’in davası, bilimsel verilerin yetersizliği nedeniyle uzun bir süre boyunca tartışmalı bir durumdaydı. Ancak daha yeni yapılan araştırmalar, Laura ve Sarah adlı kız çocuklarının CALM genindeki mutasyonlara sahip olduğunu ve bu mutasyonların kalp fonksiyonlarını etkilediğini ortaya koydu.

Sonunda, yapılan ikinci bir soruşturma sonucunda Folbigg affedildi ve serbest bırakıldı. Bu olay, bilimsel kanıtların önemini vurgulayan bir zafer olarak kabul edildi.

Folbigg, hapisten çıktıktan sonra duygusal bir açıklama yaparak çocuklarını her zaman seveceğini, onları özleyeceğini ve anacağını söyledi. “Bugün bilim ve özellikle gerçekler için bir zafer,” diyen anne sözlerine şöyle devam etti:

“Hapiste geçirdiğim son 20 yıl boyunca her zaman çocuklarımı düşündüm ve düşünmeye devam edeceğim. Çocuklarım için yas tutacağım, onları özleyeceğim ve çok seveceğim.”

Yeni bilimsel çalışmalar ile yıllar sonra özgürlüğüne kavuşan anne hakkındaki yorumlarınızı Kayıp Rıhtım Forum’da paylaşabilir, bilim dünyasından yeni haberler için bizi Google News’ten takip edebilirsiniz.

Kaynak: Science Alert